Aplikasi Praktis Teknologi DNA Memengaruhi Kehidupan Kita Dalam Berbagai Cara

Teknologi DNA muncul hampir setiap hari dalam berita. Topik yang di bahas paling sering adalah aplikasi baru dan menjanjikan dalam bidang

kedokteran, namu ini hanyalah satu dari berbagai macam manfaat dari teknologi DNA dan rekayasa genetika.

APLIKASI MEDIS

Salah satu pengunaan penting dari teknologi DNA adalah identifikasi gen gen manusia dengan mutasi yang berperan dalam penyakit genetik. Temuan ini dapat membimbing kita dalam menemukan cara cara mendiagnosis, menangani, dahn bahkan mencegah kelainan kelainan itu. Teknologi DNA juga turut menambah pemahaman kita tentang penyakit penyakit non genetik mulai dari artitis sampai AIDS, karena gen gen seseorang mempemgaruhi kerentananya terhadap penyakit ini. Terlebih lagi semua penyakit melibatkan perubahan ekspresi gen dalam sel sel yang terserang dan seringkali dala sistem kekebalan tubuh penderita . Dengan menggunakan teknik microarray atau teknik teknik lain untuk membandingkan ekspresi gen dalam jaringan yang sehat dan berpenyakit.

DIAGNOSA PENYAKIT

Bab baru dalam diagnosa penyakit menular telah dibuka oleh teknologi DNA, terutama penggunaan PCR dan kuar asam nukleat berlabel untuk melacak patogen. Misalnya karena sekuens genom RNA HIV telah di ketahui, RT PCR dapat digunakan untuk memperbanyak, mendeteksi RNA HIV dalam sampel darah atau jaringan. RT PCR seringkali merupakan car terbaik untuk mendeteksi agen pemginfeksi yang sukit di temukan.

Para ilmuwan medis kini dapat mendiagnosis ratusan kelainan genetik manusia menggunakan PCR dengan primer yang menyasar gen gen yang berkaitan dengan penyakit penyakit tersebut. Produk DNA hasil amplifiksi kemudian di sekuens u ntuk mengungkapkan keberadaan atau ketiadaan mutasi penyebab penyakit. Gen gen penyebab penyakit pada manusia yang telah diidentifikasi antara lain mencakup penyebab penyakit sel sabit, hemofilia, sisitik fibrosis, penyakit huntington, dan distrofi otot Duchenne. Pengidap penyakit semacam ini seringkali dapat diidentifikasi sebelum kemunculan gejala, bahkan sebelum di lahirkan. PCR juga dapat di gunakan untuk mengidentifikasi pembawa sifat tanpa gejala dari alel alel resesif yang berpotensi berbahaya.

Untuk beberapa kelainan genetik, para ilmuwan medis dapat mendeteksi alel abnormal penyebab penyakit dengan cara menguji penanda genetik (genetik marker) yang di ketahui terletak sangat dekat dengan alel. Penanda genetik adalah sekuens DNA yang bervariasi dalam populasi. Dalam gen ariasi sekuens semacam itu merupakan dasar dari alel alel yang berbeda. Seperti sekuens pengode, sekuens bukan pengode di sebuah lokus spesifik pada kromosom mungkin menunujukan sedikit perbedaan nukleotida pad individu individu yang berbeda. Variasi sekuens DNA yang berbeda disebut polimorfisme.

Salah satu penanda genetik yang bermanfaat adalah variasi pasangan basa basa tunggal dalam genom populasi manusia. Situs tempat pasangan basa tunggal tempat di temukan variasi setidaknya 1% populasi disebut SNP  (single nucleotide polymorphism) . SNP rata rata terjadi sekali setiap 100 sampai 300 pasangan basa dalam genom manusia, dan ditemukan dalam sekuens pengode maupun bukan pengode.

Sejumlah SNP mengubah sekuens yang dikenali oleh enzim restriksi, seperti yang terjadi pada perbedaan nukleotida tunggal antara alel β globin normal dan sel sabit. Perubahan ini mengubah panjang fragmen restriksi yang di bentuk oleh pencernaan  enzim tersebut. Perubahan sekuens ini, yang dapat erjadi di wilyah pengode maupun bukan pemgode di sebut RFLP (restriction fragmen lenght polimorphism). Para ilmuwan menemukan cara menggunakan southern lotting untuk mendeteksi RFLP hampir 30 tahun yang lalu, dan menyadari RFLP dapat berperan sebagai penanda genetik yang bermanfaat. Tidak perlu menyekuensing DNA ari banyak individu untuk menemukan SNP. Kini SNP dapat di deteksi dengan nalisis microarray yang sangat sensitif atau denga PCR  .

Namun, bagaimana RFLP dan SNP lain membantu kita mendiagnosis kelainan genetik? Keberadaan alel abnormal dapat do diagnosi dengan akurat jika penanda SNP yang tertaut erat telah ditemukan. Alel alel penyakit huntington dan sejumlah penyakit genetik lain pertama kali di deteksi melalui RFLP dengan cara yang tak langsung ini. Jika penanda dan gen sendiri cukup dekat, sangat kecil kemungkinan terjadi pindah silang antarapenanda dan gen saat pembentukan gamet. Oleh karena itu, penanda dan gen nyaris selalu di warisk n bersama sama, walaupun penanda bukanlah bagian dari gen. Prinsip yang sama berlaku untuk semua jenis penanda.

TERAPI GEN MANUSIA

Terapi gen, mengintroduksi gen ke dalam pengidap penyakit demi tujuan terapetik- menyimpan  potensi yang besar untuk menangani kelainan kelainan yang disebabkan oleh gen cacat. Dalam teori alel normal dari gen cacat dapat disisipkan ke dalam sel sel somatik dari jaringan yang di serang oleh penyakit tersebut.

Agar terapi gen dari sel sel somatik menjadi permanen, sel sel yang menerima alel normal harus dapat memperbanyak diri selama usia pasien. Sel sel sumsum tulang yang mencakup sel punca yang menghasilkan semua sel darah dan sistem kekebalan merupakan kandidat utama dalam terapi ini.